【摘 要】
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目的探讨基于二代测序的植入前单体型分析在单基因病植入前遗传学检测中的应用概况。方法对发育至第5天或者第6天的囊胚行活检,对活检细胞进行全基因组扩增,将致病基因突变作
【机 构】
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安徽医科大学第一附属医院妇产科,国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室,出生人口健康教育部重点实验室,生殖健康与遗传安徽省重点实验室,安徽省生命资源保存与人工器官工程技术研究中心
【基金项目】
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安徽省高校自然科学研究项目(编号:KJ2019A0287),2018年度安徽省中央引导地方科技发展专项(编号:2018080802D0081)
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目的探讨基于二代测序的植入前单体型分析在单基因病植入前遗传学检测中的应用概况。方法对发育至第5天或者第6天的囊胚行活检,对活检细胞进行全基因组扩增,将致病基因突变作为目标区域,在该基因突变上、下游选择数十至上百个单核苷酸多态性位点作为连锁遗传标记,通过二代测序技术所获胚胎行植入前单体型分析和染色体非整倍体筛查,胚胎结果经一代测序和妊娠中期羊水穿刺结果验证。结果22例患者一共获卵421枚,成熟卵子355枚,受精305枚,卵裂301枚,共活检囊胚143枚,经植入前单体型分析和植入前遗传学筛查,40枚胚胎为可移
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