【摘 要】
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目的了解湖南省汝城县人群地中海贫血基因携带率、基因突变类型及构成比。方法通过血常规五分类检测和血红蛋白电泳对在湖南省汝城县各医院进行检查的7674例体检者进行地中海
【机 构】
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南华大学附属郴州医院,郴州市第一人民医院产前诊断中心
【基金项目】
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省科技创新平台与人才计划(2018SK4004)
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目的了解湖南省汝城县人群地中海贫血基因携带率、基因突变类型及构成比。方法通过血常规五分类检测和血红蛋白电泳对在湖南省汝城县各医院进行检查的7674例体检者进行地中海贫血初筛,筛查阳性者,进一步通过高通量测序技术进行地贫基因分析。结果7674例样本中共检出615例地贫基因携带者,检出为8.01%,其中α地贫4.76%(365/7674),β地贫2.91%(223/7674),α复合β地贫0.35%(27/7674)。α地贫以--SEA/αα为主,占比69.32%;β地贫以Codons 41/42(-TTCT
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