【摘 要】
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目的探讨气相色谱-质谱联用（GC-MS）分析方法在高氨血症病因诊断中的应用价值。方法采集2003年10月-2008年3月在广州市儿童医院儿内科住院的102例高氨血症患儿治疗前和30例健康
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目的探讨气相色谱-质谱联用（GC-MS）分析方法在高氨血症病因诊断中的应用价值。方法采集2003年10月-2008年3月在广州市儿童医院儿内科住院的102例高氨血症患儿治疗前和30例健康对照组儿童尿液标本,分别进行尿液GC-MS检测,对尿中检出异常代谢产物的患儿进行血浆氨基酸分析,为进一步鉴别诊断,7例患儿接受了基因突变分析。结果102例中30例（29.4%）患儿尿GC-MS分析检出特殊异常代谢产物,其中10例患儿尿液中检出大量乳清酸、尿嘧啶;7例患儿尿液中检出大量半乳糖醇、半乳糖酸、半乳糖、4-羟基苯乙
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