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地中海贫血(thalassemias)是一组常染色体隐性遗传疾病,由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足,患者可表现为不同程度的贫血。本病好发于我国南方地区,是最常见的单基因遗传病。本文就当前针对地中海贫血的分子机制、实验室检查的研究进展进行综述,对实验室选择有效和准确的诊断方法提供参考。