目的探讨孕16~34周超声筛查胎儿鼻骨缺失在染色体异常诊断中的应用价值。方法 2008至2013年中晚孕期在北京协和医院超声筛查发现鼻骨缺失的20例胎儿均行染色体检查并随访至引产或出生后,总结胎儿鼻骨缺失超声声像图特征。结果 20例胎儿产前超声显示:(1)双侧鼻骨缺失17例,面部正中矢状切面及横切面扫查均不能显示鼻梁皮肤下方的鼻骨强回声。其中5例胎儿合并多发畸形:4例胎儿心脏畸形(房室间隔缺损3例,房室间隔缺损合并大血管异常1例),1例胎儿十二指肠梗阻。其他微小结构异常包括:股骨及肱骨短,肠管回声增强,迷走右锁骨下动脉,单侧侧脑室临界增宽,双肾盂轻度增宽,吐舌征,双手姿势形态异常。(2)单侧鼻骨缺失3例,面部横切面扫查仅能显示胎儿一侧鼻骨强回声。其中2例合并心脏畸形(房室间隔缺损1例,室间隔缺损1例);合并其他微小结构异常包括:股骨及肱骨短,肠管回声增强,颈背部皮肤增厚。(3)染色体检查:17例双侧鼻骨缺失胎儿中9例为21-三体,1例为4p-(Wolf-Hirschhorn综合征),7例为正常核型;3例单侧鼻骨缺失胎儿中2例为21-三体,1例为正常核型。(4)产后检查及随访:20例胎儿超声及染色体检查后引产12例(尸检1例),出生8例,5例随访无明显异常,3例失访;12例胎儿产前超声与产后检查结果均符合。结论中晚孕期鼻骨缺失胎儿超声图像特征为双侧或单侧鼻骨强回声缺失,且多伴微小结构异常,超声检出胎儿鼻骨缺失应行染色体核型分析,减少21-三体等染色体异常胎儿的出生。