【摘 要】
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1临床资料患儿,男,2岁,智力低下就诊。第二胎,足月顺产,体重10kg,身高75cm,头围40cm,头发稀少,不会说话和走路,耳低位畸形,塌鼻梁,双侧内毗赘皮,眼距宽,小阴茎,肌张力低下,左
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1临床资料患儿,男,2岁,智力低下就诊。第二胎,足月顺产,体重10kg,身高75cm,头围40cm,头发稀少,不会说话和走路,耳低位畸形,塌鼻梁,双侧内毗赘皮,眼距宽,小阴茎,肌张力低下,左侧通贯手。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养,G显带,计数20个分裂相,分析6个分裂相,患儿的染色体核型为47,XY,＋22。其父母和同胞姐姐的核型均为正常。
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