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目的:分析和总结北京市新生儿筛查状况.方法:婴儿出生喂奶72h后采足跟血,滴渗在特定的滤纸片上,采用放免法测定血斑促甲状腺素及Guthrie细菌抑制法测定血斑苯丙氨酸浓度.结果:北京市自1989-1999年底共筛查新生儿558 664名.全市筛查率从1989年的14.0%提高到1999年的96.2%;可疑病人复查率逐年提高到1999年的85.2%.10年来共确诊先天性甲状腺功能低下(CH)患儿87名,苯丙酮尿症(PKU)患儿43名,经过积极治疗90.0%以上的患儿智能发育达到正常同龄水平.结果:通过新生儿