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单基因遗传性脑小血管病是一种临床以脑小血管病表现为共同特征,累及多系统的单基因遗传性疾病.其中单基因遗传性脑小血管病的致病基因、突变形式、基因表型和临床表现是临床诊断的关键,同时对它的了解是进一步研究此类疾病的前提.
单基因遗传性脑小血管病:一种累及多系统的遗传性疾病
【摘 要】
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单基因遗传性脑小血管病是一种临床以脑小血管病表现为共同特征,累及多系统的单基因遗传性疾病.其中单基因遗传性脑小血管病的致病基因、突变形式、基因表型和临床表现是临床
【机 构】
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首都医科大学附属北京天坛医院神经内科,首都医科大学神经外科研究所,密云县医院神经内科
【出 处】
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中国卒中杂志
【发表日期】
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2013年6期
【基金项目】
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国家重点基础研究发展计划(973计划)资助项目(2009CB521905);北京市脑血管病临床数据和样本资源库建设(D09050703560904);脑血管病转化医学北京市重点实验开放课题资助
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