目的:分析29例Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的临床表现和基因分型,为早期诊断提供可靠方法。方法:纳入2011年1月至2016年12月于我院基因明确诊断DMD的患儿共29例,回顾性分析其临床表现,包括肌力、运动功能、肌酸激酶和心电图、肌电图、心功能,同时通过多重连接依赖式探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和第二代基因测序技术的方法进行基因分析。结果:DMD以男性发病为主,多隐匿起病,进行性肌无力,近端重于远端,伴腓肠肌肥大,10~12岁左右失去运动能力,并逐渐出现心肺功能下降。29例患儿肌酸激酶均明显升高,肌电图示肌源性损害。29例患儿均进行MLPA及二代测序检测,其中19例为外显子缺失(65.52%),5例为外显子重复(17.24%),5例为点突变(17.24%),新发突变占37.93%。结论:认识DMD的临床特点,及时进行基因检查,有助于提高该病的临床诊断水平,早期合理治疗,可避免误诊误治,并有利于遗传咨询。