目的探讨重型臀肌挛缩症的诊断及手术治疗。方法自1993年9月～2001年10月共收治重型臀肌挛缩症患者89例,资料完整的82例。所有患者均符合以下条件:(1)侧身前移步态;(2)站立位驼背畸形,髋过伸,坐位或下蹲时双腿呈蛙式状;(3)臀部肌肉明显萎缩,肢体其它部位肌肉无异常,屈髋≥90°时,髋强迫外展≥45°;(4)X线检查显示脊椎及骨盆结构无异常,病史较长者可有代偿性脊柱后凸及股骨颈前倾角增大等改变。本组均行臀大肌止点上移术,其中臀中肌及臀小肌切断松解75例(91.46%);皮下组织切开、皮肤松解31例(37.80%),皮肤“Z”形延长46例(56.10%),“L”形切开皮瓣转位、皮肤缺损处游离植皮5例(6.10%)。结果平均随访28个月。全部患者术后功能改善满意;驼背与骨盆后倾消失80例(97.60%);步态基本恢复正常69例(84.15%),轻度摇摆步态12例(14.63%),仍明显跛行1例(1.22%)。与术前相比,屈髋功能平均改善93°,屈髋90°时内收功能平均改善76.1°。单侧外展肌力较差者7例(8.54%),双侧外展肌力较差者2例(2.44%)。术后1年与3年髋关节功能恢复程度无明显差异。结论重型臀肌挛缩症患者采用臀肌松解、臀大肌止点上移、皮肤延长或植皮术治疗,疗效满意。