【摘 要】
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目的 探讨骨形态发生蛋白7(BMP7)基因变异与新疆维吾尔族人群血脂异常的关系.方法选取1514例新疆维吾尔族人群作为研究对象.测序筛查BMP7基因功能区的变异位点,选取代表性变异位点应用TaqMan-PCR技术在大样本人群中进行基因型鉴定,并开展病例-对照关联研究.结果在BMP7基因的功能区共发现5个新的和8个已知的变异位点.BMP7基因的2个代表性变异位点rs6025422、rs1748073
【机 构】
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830001,乌鲁木齐,新疆维吾尔自治区人民医院高血压科,新疆维吾尔自治区高血压诊断治疗研究中心,830001,乌鲁木齐,新疆维吾尔自治区人民医院高血压科,新疆维吾尔自治区高血压诊断治疗研究中心,83
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目的 探讨骨形态发生蛋白7(BMP7)基因变异与新疆维吾尔族人群血脂异常的关系.方法选取1514例新疆维吾尔族人群作为研究对象.测序筛查BMP7基因功能区的变异位点,选取代表性变异位点应用TaqMan-PCR技术在大样本人群中进行基因型鉴定,并开展病例-对照关联研究.结果在BMP7基因的功能区共发现5个新的和8个已知的变异位点.BMP7基因的2个代表性变异位点rs6025422、rs17480735均符合Hardy-Weinberg平衡.rs6025422变异的AA、AG、GG基因型在高甘油三酯血症组及对照组中的频率分布存在统计学差异(P=0.001),并且AA、AG、GG基因型的甘油三酯水平呈现递减趋势.应用logistic回归分析校正性别、年龄、体质指数、血压、吸烟及饮酒因素的影响后显示,rs6025422变异与高甘油三酯血症显著相关(OR:0.562,95%CI:0.393～0.802,P=0.002).结论BMP7基因变异位点rs6025422可能与新疆维吾尔族人高甘油三酯血症相关。
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