基因突变分析技术综述

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基因突变分析是确定某一未知基因与某遗传病之间关系的关键步骤,也是临床上对病人进行基因诊断的重要手段,本文对19种基因突变分析技术进行了分类综述,特别对近几年发展起来的几种新技术进行了详细介绍,并讨论了毛细管电泳在基因突变检测中的应用。

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研究新基因、遗传标记、遗传性疾病及肿瘤形成离不开对基因突变的检测。本文主要介绍用于大规模检测未知基因突变点的常规方法及最新策略。根据检测原理分为物理方法,包括常用的单链构象多态技术(SSCP)、变性梯度凝胶电泳(DGGE)和杂合双链分析(HTX)等技术;裂解法包括RNA酶裂解法(RNase)、化学错配裂解法(CCM)和酶错配裂解法(EMC);其它方法则突出介绍了标志突变检测最新进展的毛细管电泳(C
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CAG重复扩展可导致多种疾病,本文仅就这些疾病的临床特征、遗传特征及可能的机制作一简要综述。
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最新的研究提出了看门基因和看护基因的概念。APC是唯一一个在结肠上皮增殖中起看门作用的基因。本文阐述了看门基因和看护基因的区别,APC作为看门基因的机制并探讨APC和看门基因的研究意义。
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HLA-G基因属于非经典HLA-I类基因,具有低多态性和限制性表达的特点,其功能与母胎免疫耐受有关。本文介绍了近年来关于HLA-G基因研究的进展。
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近年来,线粒体DNA(mtDNA)突变与疾病之间的关系已成为分子遗传学研究的一个热点。研究表明,mtDNA有着与核DNA(nDNA)不同的遗传特点,人类的许多疾病都与mtDNA突变有关。因此,从分子遗传学角度对线粒体疾病进行研究可以揭示线粒体疾病的发生、发展及其遗传规律,从而为线粒体疾病的诊断、治疗及其预防提供科学的依据。目前有些mtDNA突变与疾病之间的关系已经基本弄清,而有些突变与疾病的关系尚
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染色体熟前凝集/荧光原位杂交是近年来用于检测细胞间期核染色体的状况。本文简要地介绍了该技术及其在白血病的病理生物学、白血病的药物治疗机理、白血病的微小残留病(MRD)检测、细胞对放射线敏感性的测定、放射线损伤与修复的动力学、体外受精失败的遗传学等方面的应用。
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进行性脊肌萎缩症(简称SMA)为常染色体隐性遗传病,其致死性居常染色体隐性遗传病的第二位。近年来,SMA的遗传学研究已取得了突破性进展。本文就SMA基因定位、克隆及产前基因诊断进行了综述。
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