【摘 要】
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目的建立葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因型检测的新方法及深入了解梅县地区大学生G6PD缺乏症的流行特征。方法经G6PD酶活性定量测定法确诊为G6PD缺乏症患者,用高分辨率熔解曲
【基金项目】
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国家自然科学基金(81101329)
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目的建立葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因型检测的新方法及深入了解梅县地区大学生G6PD缺乏症的流行特征。方法经G6PD酶活性定量测定法确诊为G6PD缺乏症患者,用高分辨率熔解曲线法检测基因突变类型,对所有样本进行DNA测序验证。结果 G6PD缺乏症的发病率为7.5%。共发现17种不同的基因型,其中最常见的2种基因型是G6PD Canton(1376G>T)和G6PD Kaiping(1388G>A),占70%以上;接下来的是G6PD Gaohe(95A>G)、G6PD Union(1360C>T)、G6PD Chinese-4(392G>T)、G6PD Chinese-5(1024C>T)。此外,5.33%(4/75)的G6PD缺乏症患者没有发现任何突变。结论高分率熔解曲线(high-resolution melting,HRM)是一种快速、廉价、有效的G6PD基因型筛查方法。
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