【摘 要】
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遗传性多发性外生性骨疣(HME)是一种常染色体显性遗传病,由于在Langer-Giedion综合症中常见有多发性外生性骨疣,并且在该综合症病人中发现有8q24.1带的缺失,因此推论HME基因
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遗传性多发性外生性骨疣(HME)是一种常染色体显性遗传病,由于在Langer-Giedion综合症中常见有多发性外生性骨疣,并且在该综合症病人中发现有8q24.1带的缺失,因此推论HME基因位于8q24.1,以后的连锁分析证明了这一点,并且发现该病具有遗传异质性,有一些家系与11p11-p12有关。作者报道利用具有18q24.1重排的HME病人和定位于该区带的YAC及cosmid,分离了覆盖8q24.1断裂点的cDNA,并在一些家系中发现了阅读框架
Hereditary multiple exostoses (HME) is an autosomal dominant genetic disease, due to multiple exostoses common in Langer-Giedion syndrome, and 8q24.1 was found in this syndrome Therefore, we conclude that the HME gene is located at 8q24.1. Later linkage analysis proved this, and we found that the disease has genetic heterogeneity. Some families are related to 11p11-p12. The authors reported that a cDNA covering the 8q24.1 breakpoint was isolated using a HME patient with 18q24.1 rearrangement and YAC and cosmid located in the band and a reading frame was found in some pedigrees
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