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目的
对基于胎儿游离DNA特异性位点的无创产前检测数据进行分析。
方法对需要分析的染色体进行特异性位点的序列捕获测序，同时选取其他染色体上的600个位点进行胎儿游离DNA的浓度分析。
结果在21和18号染色体上共捕获到768个特异性位点，可用于判断二者是否存在异常。当最低检测的胎儿DNA浓度设定为3%、Z值阈值设定为[－6，6]时，分析结果的特异性为99.37%，敏感性为100%。
讨论开发了一种可靠、便利及成本较低的分析方法。利用较少的测序数据进行无创产前检测，可以准确地检测胎儿的21和18号染色体是否存在异常，并同步分析胎儿DNA的浓度。