论文部分内容阅读
脑小血管病是指各种病因影响脑内小动脉、微动脉、毛细血管、微静脉和小静脉所导致的一系列临床、影像、病理综合征。患者临床表现为认知功能障碍、步态异常、构音障碍。影像学表现包括脑白质病变、微出血、腔隙性脑梗死、扩大的血管周围间隙和脑萎缩。脑小血管病的病因及发病机制复杂多样。近年来有很多关于遗传性和散发性脑小血管病的遗传学研究，目前已经发现了一些脑小血管病的单基因病因。单基因遗传性脑小血管病是以脑小血管病影像学表现为共同特征，多系统共同受累的单基因遗传性疾病。本文总结了相对常见的单基因遗传性脑小血管病的遗传方式、临床特点、影像学表现、病理特点及主要基因特征，并针对其他常见的散发性脑小血管病的遗传机制研究进展进行综述。