【摘 要】
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目的分析1例甲状腺激素抵抗综合征患者及家系的甲状腺激素受体β(thyroid hormone receptor-β,THRβ)基因的突变情况。方法收集患者及其父母和50名健康对照者的外周抗凝血标
【机 构】
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中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心,济宁医学院附属医院,
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目的分析1例甲状腺激素抵抗综合征患者及家系的甲状腺激素受体β(thyroid hormone receptor-β,THRβ)基因的突变情况。方法收集患者及其父母和50名健康对照者的外周抗凝血标本,检测甲状腺功能并提取基因组DNA,PCR扩增THRβ基因的第1号~第10号外显子,PCR产物纯化后直接测序检测THRβ基因是否发生突变。结果患者THRβ基因的第4外显子107位核苷酸发生G转换为A的杂合错义突变(c.107 G>A)。该突变致编码的THRβ第36位氨基酸由半胱氨酸变为酪氨酸(p.C36Y)。患者母亲具有相同的杂合点突变,患者父亲及50名健康对照者未发现THRβ基因突变。该突变为新发突变。结论新发现的THRβ基因第4外显子突变可能是该患者甲状腺激素抵抗综合征的致病原因。
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