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目的探讨孕前优生健康检查中新婚待育夫妇地中海贫血筛查在出生缺陷干预应用中的意义，为预防和减少地贫病患儿的出生提供依据。方法双方均为潮汕平原地区户籍的孕前优生健康检查对象12092例，所有样品均采用MCV法进行初筛，以静脉血平均红细胞体积（MCV≤80fL）作为诊断地贫的阳性参考指标。再应用Gap—PCR和反向点杂交技术（RDB—PCR）对部分样品进行仪地贫基因和B地贫基因定型。结果在1679例（MCV≤80fL）血标本中检出7种α-地贫等位基因（染色体）942例，检出9种β-地贫等位基因（染色体）482例