【摘 要】
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目的 对1个肥厚型心肌病伴房颤先证者及其家系成员进行致病基因筛查研究。方法 收集先证者及其家系成员外周血,提取基因组DNA,应用二代测序法对先证者进行心血管疾病候选基因
【机 构】
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西安交通大学第一附属医院心血管内科
【基金项目】
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陕西省重点研发计划-国际科技合作项目(No.2017KW-065,2018KW-061)~~
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目的 对1个肥厚型心肌病伴房颤先证者及其家系成员进行致病基因筛查研究。方法 收集先证者及其家系成员外周血,提取基因组DNA,应用二代测序法对先证者进行心血管疾病候选基因突变检测。发现可疑致病位点后,进一步通过Sanger测序法在家系内其他成员以及100个健康个体者中进行验证。用PolyPhen-2等生物信息学软件对新突变位点进行致病突变分析。家系资料收集包括临床表现、体格检查、心电图、超声心动图。结果 先证者及家系内多个成员均携带PRDM16基因c.3124G>A(p.G1042R)杂合突变,但先证
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