先天性多关节挛缩症新致病基因的发现

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目的 探讨先天性多关节挛缩症新的致病基因.方法 对患有先天性多关节挛缩症的患者进行外周血样全外显子测序,与人类基因组参考序列进行比较、分析.结果 在6名成员的MYH3基因中发现了一个新的变异体NM_002470.3:外显子24:C.3044_3047,该变异导致氨基酸残基E1015和D1016被一串VNLF取代.结论 该项研究增加了 MYH3突变的变异谱,为新的致病基因.
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造血干细胞(hematopoietic stem cell, HSC)是一类成体组织干细胞,通过定向分化产生淋系和髓系等造血祖细胞,进而大量增殖分化成各类成熟的功能性血细胞以维持整个机体的造血稳态。HSC具有自我更新、多系分化、凋亡、运动迁徙和保持静息等生物学特性。正是由于HSC独特的生物学特性,其被用于治疗多种疾病,如血液系统良恶性疾病、自身免疫性疾病(如黏多糖贮积症Ⅱ型)及实体肿瘤(如视神经母细胞瘤)等n [n 1,n 2]n 。同时,随着基因生物学的基础研究不断向
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多发性骨髓瘤(MM)是浆细胞异常克隆增殖的恶性肿瘤,是目前血液系统的第二大肿瘤,中国大陆地区发病率为1.15/10万n [n 1]n 。近20年来,MM治疗领域不断进步,但是MM仍不可治愈。对于难治复发患者仍需要新的药物治疗,现有的蛋白酶体抑制剂及免疫调节剂均为泛靶向治疗药物,而维奈克拉作为一种高选择性BCL-2抑制剂,是首个依赖可靠生物学标志的分子靶向药物,其出现标志着MM的治疗进入真正意义上的精准治疗。目前,对于伴t(11;14)或BCL-2高表达的复发难治性MM(relap
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目的:探索开发一种靶向CLL-1的嵌合抗原受体T细胞(CAR-T细胞)并验证其功能。方法:通过流式细胞术检测急性髓系白血病(AML)细胞系和AML原代细胞CLL-1靶点的表达水平。构建CLL-1 CAR载体并制备出相应慢病毒,感染激活后T细胞生产出CAR-T细胞,并通过体外和体内实验验证CLL-1 CAR-T细胞的功能。结果:AML细胞系和原代AML细胞中均表达CLL-1。制备的CLL-1 CAR-T细胞转导率为77.82%,在AML细胞系以及AML原代细胞中,CLL-1 CAR-T细胞能明显特异性杀伤表
目的 总结痛风性腱鞘炎的临床特点及手术疗效.方法 自2010年1月至2020年1月我们共诊治5例痛风性腱鞘炎患者,回顾性分析其临床资料.结果 5例患者均行手术治疗,术后切口均I期愈合,术后均获得随访,时间为3个月至8年,平均4.6年.手指屈伸功能基本正常,无复发及肌腱断裂.结论 熟悉痛风性腱鞘炎的临床特点可提高术前诊断正确率,手术疗效确切.
骨质疏松性骨折与创伤性骨折有着本质的不同,它是基于全身骨骼在骨质疏松疾病状态下发生的病理性骨折,其病变的实质是骨强度的下降。骨强度受到骨骼的材料属性和组织结构,以及肌肉负荷等多种因素的影响。骨质疏松性骨折的病理变化主要包括骨量和骨质量等多方面的损害,骨质疏松性骨折发生后,即使成功的手术治疗也无法阻止骨质疏松骨损害的进一步发展。本文将针对骨质疏松性骨折的材料属性和组织结构损害进行阐述,强调明确并重视这些骨骼病变及其风险,积极的抗骨质疏松治疗,对提高骨质疏松及其骨折干预的临床疗效,预防再骨折的发生至关重要。“
目的:比较伴JAK2 exon12与JAK2 V617F突变真性红细胞增多症(PV)患者的临床与实验室特征。方法:对2013年9月至2020年2月在中国医学科学院血液病医院就诊的570例符合WHO(2016)诊断分型标准且伴有JAK2基因突变的初诊PV患者进行回顾性分析,比较伴有JAK2 exon12与JAK2 V617F基因突变患者的临床与实验室特征。结果:①全部570例患者中,543例(95.3%)伴有单纯JAK2 V617F突变(JAK2 V617F组),24例(4.2%)伴有单纯JAK2 exon
目的:探讨非EB病毒病原体所致感染相关噬血细胞综合征(IAHLH)患者的临床特征及预后。方法:收集2015年1月至2021年3月首都医科大学附属北京友谊医院确诊的48例非EB病毒病原体所致IAHLH患者的临床资料,对患者的临床特征、治疗、疗效及预后进行回顾性分析。结果:共纳入48例患者,男28例,女20例,中位年龄34.5(2.0~74.0)岁,导致IAHLH的病原体中,病毒16例(33.3%),细菌17例(35.4%),寄生虫13例(27.1%),真菌2例(4.2%),患者发病至确诊噬血细胞综合征(HL
目的:评估65岁以上老年多发性骨髓瘤(MM)患者接受自体造血干细胞移植的疗效和安全性。方法:回顾性分析自2006年6月1日至2020年7月31日在中山大学附属第一医院诊断并接受含新药诱导方案序贯自体造血干细胞移植的22例65岁以上MM患者的疗效和安全性。接受移植的老年患者均在移植前对重要脏器功能进行评估,自2016年起同时采用国际骨髓瘤工作组虚弱评分评估移植适应证。结果:22例患者接受移植时的中位年龄为66.75(IQR 4.50)岁。共20例患者接受了造血干细胞动员,中位采集造血干细胞单个核细胞数为4.
目的:揭示遗传性球形红细胞增多症(HS)骨髓红系造血的代偿特征,探究不同程度贫血对骨髓造血代偿的影响。方法:收集2014年7月至2020年9月中国医学科学院血液病医院确诊的HS患者临床及实验室资料,以外周血网织红细胞绝对值作为替代参数,评估骨髓红系造血代偿能力,并对不同贫血程度HS患者红系造血代偿进行比较。结果:① 302例HS患者中代偿性溶血病(代偿组)115例,轻、中、重度贫血(失代偿组)患者分别为74、90、23例。②失代偿组血清红细胞生成素(EPO)水平与HGB呈负相关(n rs=-0.
目的 探讨应用自体松质骨富血小板血浆(platelet-rich plasma,PRP)混合物病灶植入联合带血管蒂骨膜瓣转位治疗腕舟骨骨不连伴骨坏死的临床疗效.方法 自2017年6月至2020年1月,我科应用自体松质骨PRP混合物病灶植入联合带血管蒂骨膜瓣转位治疗腕舟骨骨不连伴骨坏死患者16例,其中腰部骨不连7例,近极骨不连9例.记录手术时长并随访观察切口及骨折愈合情况.末次随访后比较术前术后腕关节屈伸活动度、握力、疼痛视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS)、腕关节改良Mayo