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先天性右侧胸腔胃是食管裂孔疝的巨型表现,属于膈疝的范畴。本文报道同胞兄妹二例先天性右侧胸腔胃,年龄相差5岁,同在3岁后发病,同时并发生先天性胃翻转,神经系统及其它脏器无畸形,染色体正常,近血缘亲属无此类疾患。国内尚无类似报道,国外仅见1987年3月Huberl和Toyama报道母子2例家族性右侧胸腔胃。作者对有关文献做了回顾,认为多基因遗传是本病比较适当的解释。