【摘 要】
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目的检测中国人群Wilson病基因(ATP7B)第8外显子突变频率并进行序列分析.方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)银染技术初步研究了30例患者和15例正常人ATP7B基因
【机 构】
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复旦大学附属中山医院神经内科,复旦大学附属华山医院神经内科,上海医学院细胞与遗传医学系
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目的检测中国人群Wilson病基因(ATP7B)第8外显子突变频率并进行序列分析.方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)银染技术初步研究了30例患者和15例正常人ATP7B基因第8外显子突变频率,然后对突变个体直接测序,进而与临床表型作相关分析.结果SSCP发现有6例患者出现第8外显子泳动异常(20%,6/30),且均为杂合子;4例患者既存在2 273G→T,又同时伴有2 250C→G及2 280G→T;前者是错义突变(即Arg78Leu),累及Tm4区,后者由于氨基酸组成均为Leu,仅
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