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读写王船山《示子侄》有感网络首发
【出 处】
:
船山学刊
【发表日期】
:
2019年11期
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目的总结1例Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybisyndrome,RSTS)的临床及基因突变特征并进行文献复习。方法回顾性总结就诊于西安市人民医院(西安市第四医院)儿童保健科收治的1例RSTS患儿临床诊疗随访过程和基因测序结果,并以"Rubinstein-Taybi综合征""CREBBP基因""EP300基因""RSTS综合征"为检索词,检索建库至2020年2月中文数据库(中国知网数据库、万方数据库)进行文献复习,同时以"Rubinstein-Tayb