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染色体异常检测技术是产前诊断中一种比较常用的技术类别,其在提高出生人口素质,预防遗传性疾病及出生缺陷中,发挥着举足轻重的作用.伴随DNA芯片技术及基因组测序技术的持续更新与完善,对可能存在染色体异常或有家族史人群,对其开展产前筛查与诊断,意义重大.本文以染色体异常检测技术为对象,就其在产前诊断中的应用进展作一探讨.