第221例阴茎增大-身高增长加速-人绒毛膜促性腺激素β亚单位升高

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病历摘要   患儿男,5岁7个月,因阴茎增大、身高增长加速1年于2007年10月8日到北京协和医院内分泌科就诊.患儿近1年出现阴茎明显增大和勃起次数增多,伴有身高增长加速,约增长12 cm/年.近8个月出现阴毛生长和声音变低沉.无遗精、头痛、多饮多尿和肢体活动障碍.否认服用营养品和外源性性激素.曾于2007年4月到外院就诊,外院体格检查:身高124 cm(同龄同性别平均身高+2.2 SD),体重30 kg,皮肤未见牛奶咖啡斑及明显色素沉着.喉结初现,中度变声,未见胡须生长,睾丸左/右=4 ml/4 ml,质地中等;Tanner分期:双侧乳房B1,阴毛P3,阴茎长6 cm。

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世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人群占总人口的0.65‰~1.00‰之间的疾病或病变。目前,我国尚没有罕见病的官方定义,在学术和政策制定的双重需求下,2010年5月17日,中华医学会医学遗传学分会在上海组织召开了我国罕见病定义专家研讨会,邀请了部分医学遗传学专家以及罕见病相关领域临床专家进行了交流、讨论。与会专家认为应当首先关注和定义罕见遗传病,并对罕见遗传病的定义进行了充分的讨论。
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