【摘 要】
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目的 分析急性巨核细胞白血病（AMKL）的临床特征、诊治及预后情况，并进行文献复习。方法 回顾性分析2016年1月－2021年5月福建医科大学附属协和医院、赣南医学院第一附属医院收治的14例AMKL患者的临床资料，分析AMKL患者的临床特征、诊断及鉴别诊断、治疗以及预后等，并检索国内外文献资料进行文献复习。结果 共纳入14例AMKL患者，其中儿童患者6例，男4例，女2例，中位年龄2岁（13个月至6
【机 构】
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广东医科大学研究生院第一临床医学院血液内科/广东省环境与职业医学研究所/东莞市环境医学重点实验室
【基金项目】
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国家自然科学基金面上项目（82073582）； 广东省教育厅高校特色创新项目（2020KTSCX048）； 广东医科大学学科建设项目（4SG22003G、4SG21209G）； 广东医科大学科技创新专项计划项目（4SG22046G）；
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目的 分析急性巨核细胞白血病（AMKL）的临床特征、诊治及预后情况，并进行文献复习。方法 回顾性分析2016年1月－2021年5月福建医科大学附属协和医院、赣南医学院第一附属医院收治的14例AMKL患者的临床资料，分析AMKL患者的临床特征、诊断及鉴别诊断、治疗以及预后等，并检索国内外文献资料进行文献复习。结果 共纳入14例AMKL患者，其中儿童患者6例，男4例，女2例，中位年龄2岁（13个月至6岁）；成人患者8例，男5例，女3例，中位年龄57（19～78）岁。患者临床表现主要以血液病非特异性症状为主，所有患者均完善骨髓穿刺活检术，镜下可见大量原始巨核细胞，除2例未完善流式免疫分型、细胞遗传学及分子生物学检测外，余12例均有巨核系抗原（CD41、CD61、CD42b）表达，且伴随遗传学或分子生物学异常。除1例骨髓移植后尚存活、1例失访外，余12例死亡，中位生存期5.5（0～21）个月。2002－2022年中国大陆共报道AMKL患者249例，其中由其他血液病病转化16例：6例由慢性粒细胞白血病（CML）转化，4例由骨髓增生异常综合征（MDS）转化，3例由骨髓纤维化（MF）转化，2例由原发免疫性血小板减少症（ITP）转化，1例由急性淋巴细胞白血病（ALL）转化。249例AMKL患者中，尚存活24例，死亡225例，死因多为化疗后病情进展或复发、移植后复发、重症感染以及致命性出血等。结论 AMKL罕见且预后极差，临床表现缺乏特异性，通过骨髓常规和病理、流式免疫分型、细胞遗传学、分子生物学检查以及电镜技术等综合判断有助于其诊断及鉴别。诱导缓解化疗联合表观遗传学药物及靶向治疗可能使AMKL患者受益，在标准化疗诱导缓解第1次完全缓解后应尽早行造血干细胞移植，以最大程度改善预后。
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