【摘 要】
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病史摘要患儿，女性，4岁，因"出生后反复声音嘶哑、喉鸣音4年余"入院。症状体征体温36.8°C，呼吸26次/min，脉搏104次/min，血压102/60mmHg（1mmHg=0.133kPa），体重14.9kg，身长94cm。神志清，精神反应良好，面色正常，浅表淋巴结未触及。心率104次/min，心律齐，心音有力，未及明显杂音。全身散在红色丘疹样物，面部散发破溃、结痂；手足甲板增厚，浑浊，部分脱落；臀部数处红肿、结痂，伴有瘢痕；腹软，肝脏肋下未触及、剑突下未触及，脾脏肋下未触及，全腹无包块，全腹按压
【机 构】
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心耳鼻咽喉科，上海 200127上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心耳鼻咽喉科，上海 200127上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科，上海 20
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病史摘要患儿，女性，4岁，因"出生后反复声音嘶哑、喉鸣音4年余"入院。
症状体征体温36.8°C，呼吸26次/min，脉搏104次/min，血压102/60 mmHg （1 mmHg=0.133 kPa），体重14.9kg，身长94 cm。神志清，精神反应良好，面色正常，浅表淋巴结未触及。心率104次/min，心律齐，心音有力，未及明显杂音。全身散在红色丘疹样物，面部散发破溃、结痂；手足甲板增厚，浑浊，部分脱落；臀部数处红肿、结痂，伴有瘢痕；腹软，肝脏肋下未触及、剑突下未触及，脾脏肋下未触及，全腹无包块，全腹按压无哭吵加剧。咽部无充血，扁桃体Ⅰ°肿大，无充血，无脓性渗出，隐窝口稍扩大，会厌无红肿，颈部未扪及明显肿大淋巴结。釉质发育不全、牙齿异常。双鼻黏膜充血，下甲肿胀，总鼻道可见黏涕，鼻咽部窥不清。双耳廓无畸形，耳道通畅，双耳鼓膜完整，无内陷。电子喉镜检查发现声门上区肉芽组织增生明显，声门下狭窄，双侧声带活动受限。
诊断方法全外显子组测序发现患儿LAMA3基因存在复合杂合变异，分别为第1号外显子的碱基重复c.151dupG（p.Val51Glyfs*4）及第24号外显子的同义变异c.3216G>A（p.Ser1072Ser）。一代测序证实该同义变异遗传自父亲，而碱基重复遗传自母亲。按照ACMG变异分类标准，c.151dupG可归类为"致病性"变异，c.3216G>A可归类为"可能致病性"变异。
治疗方法目前无特异性治疗方案，因父母拒绝进一步治疗，未给予干预措施，密切随访中。
临床转归患儿症状较出院无明显变化。
适合阅读人群耳鼻咽喉科；儿科
其他文献
病史摘要患者，女性，50岁。因"腹痛、腹泻伴发热9个月余"入院。病程中发现回肠末端及全结肠黏膜多发浅小溃疡，MDS诊断明确，存在 8染色体三体。针对MDS治疗后症状加重，遂进一步入住。症状体征生命体征平稳，腹软，左上腹部压痛、无反跳痛，肠鸣音正常。诊断方法骨髓涂片：增生活跃，粒红比1.03，粒系原始粒细胞比例增高，占4%。结肠镜：回肠以及全结肠、直肠黏膜椭圆形穿凿样小溃疡。病理：（回肠末段）炎性渗出物及小肠黏膜显轻度慢性炎，部分固有膜水肿；（乙状结肠）结肠黏膜显灶性慢性炎，部分糜烂，黏膜下层部分小血管
病史摘要患者，女性，58岁。因乏力并活动后心慌、气短、消瘦2月就诊。症状体征患者2月前无明显诱因出现周身乏力，伴头昏、活动后心慌、气短，伴消瘦、盗汗，伴颈肩背部持续性钝痛、僵硬感，活动后缓解，无发热、咳嗽等其他不适。入院时体格检查：神志清楚，贫血貌，心肺未见明显异常，腹平软，未触及包块，肝脾未触及肿大，双下肢无水肿，神经系统检查阴性。诊断方法血常规示白细胞计数6.1×109/L，血红蛋白88g/L，中性粒细胞计数4.27×109/L，血小板计数480×109/L。血红细胞沉降率沉（erythrocytes
病史摘要患者，男性，44岁，因"间断下腹部隐痛5个月，发现结肠多发溃疡3个月余"入院。当地医院肠镜提示溃疡性结肠炎。美沙拉嗪颗粒、激素保留灌肠治疗4个月无效。入院初步诊断"结肠多发溃疡性质待定"。既往有2型糖尿病史。症状体征咽后壁可见散在大小不等的浅溃疡，被覆片状薄白苔，腹软，全腹无压通，肠鸣音4次/min。诊断方法肠镜活检病理提示黏膜大量淋巴细胞浆细胞浸润，肿瘤组织中CD2、CD3、CD56以及GramB表达。诊断为"NK/T细胞淋巴瘤"。治疗方法患者肠道多发溃疡考虑为NK/T细胞淋巴瘤，给
病史摘要患者，女，52岁，因发现子宫肌壁间结节行病理检查。诊断方法镜下观察肿瘤组织呈显著横纹样分化，免疫组织化学显示其不同程度的表达性索、上皮及平滑肌标记，并通过二代测序检出ESR1-NCOA3基因融合变异，最终诊断为伴显著横纹样分化的子宫类似卵巢性索肿瘤（Uterinetumorresemblingovariansexcordtumor，UTROSCT）。治疗方法患者行全子宫及双侧输卵管切除术。临床转归术后患者恢复良好。适合阅读人群病理科；妇科肿瘤科
病史摘要患者，43岁，女性，因"阵发性血压升高8个月"就诊。症状体征患者于住院后出现严重胸痛，急诊冠脉造影显示急性右冠状动脉闭塞，植入冠脉支架1枚。筛查阵发性血压升高的原因时，主动脉CTA显示腹主动脉和腹腔干血栓继发肾栓塞。同时血常规显示血小板明显增高，骨髓穿刺病理检查证实为慢性骨髓增殖性疾病、骨髓纤维化。诊断方法主动脉CTA、冠脉造影和骨髓穿刺活检。治疗方法选择采用阿司匹林和波立维双联抗血小板治疗，联合羟基脲化疗，以及降压和调脂等对症治疗。临床转归1年后随访患者无不适主诉，血小板计数下降，腹主动脉血
病史摘要患者，女性，45岁。因"右胫前、股骨远端疼痛不适4个月"入院。患者自诉4个月前无诱因出现右胫前、股骨远端钝性疼痛，行走及上下台阶后疼痛感明显加重，出现打软腿，未作治疗，疼痛感逐渐加重。遂外院行膝关节CT检查显示右股骨远端骨质破坏。症状体征右膝股骨远端外髁处局部触压痛，局部无皮肤色素沉着或窦道形成，右膝关节无肿胀及内外翻畸形，关节活动正常，侧方应力试验（-）。诊断方法入院后完善相关影像、生化检查及病灶穿刺活检术，术前进行疑难病例多学科会诊讨论，考虑为骨巨细胞瘤可能。确诊依靠术后病检，病理诊断为纤
病史摘要患者，男性，16岁，因"活动后呼吸困难伴胸闷1周"入院。1周前患者活动后出现呼吸困难伴胸闷，休息可好转，患者未予重视。病程中患者反复出现呼吸困难、胸闷症状。就诊于当地医院，完善相关检查，胸部CT提示"双侧胸腔积液；右侧胸膜及心包增厚"，经抗炎治疗后症状未见好转。遂于我院就诊。症状体征体型肥胖，神志清楚，全身浅表淋巴结未扪及肿大，双上肺呼吸音粗，双下肺呼吸音低，可闻及少许湿性啰音，心前区无异常隆起，心界不大，心率134次/min，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音,余查体无阳性发现。诊断方法
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病史摘要患者，男性，47岁，主因发热伴咳痰气短2周入院。患者起病2d前于务农活动中接触飞溅性土壤，入院前2周患者出现发热，体温最高39℃，伴有恶心呕吐3次，伴咳嗽咳黄痰，并伴逐渐加重的呼吸困难，于当地医院完善胸部CT可见左肺下叶不规则斑片影，先后静脉输注左氧氟沙星4d、莫西沙星联合美罗培南10d。患者因发热咳痰及呼吸困难症状无改善进一步就诊于我院。患者有口干咽干病史7年。症状体征患者体温37.6℃，脉搏82次/min，呼吸16次/min，血压123/71mmHg（1mmHg=0.133kPa）。双下肢皮肤
病史摘要患者，男性，38岁，因"感冒后咽痛伴吞咽困难3d"于2020年11月就诊，曾于当地医院诊断为"急性咽喉炎"，以头孢唑啉钠、氟康唑、七叶皂苷钠静脉滴注，地塞米松注射液静脉推注，碳酸氢钠漱口等治疗，症状无好转。既往有反应性关节炎病史，用柳氮磺胺吡啶和双氯芬酸钠缓释片进行治疗。无药敏史及家族史。症状体征口唇、牙龈、咽喉部黏膜充血，多发散在溃疡。双眼球结膜充血。诊断方法纤维喉镜显示口咽部、下咽部、喉腔黏膜红肿，多发溃疡。C反应蛋白77.7mg/L，红细胞沉降率20mm/h，细菌培养、真菌涂片、结核