论文部分内容阅读
目的:对全身癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)2个家系候选基因GABRG2进行测序研究。方法:设计GABRG2外显子-内含子交界处全部9对内含子引物,采用Sanger双脱氧链终止法,对GABRG2PCR测序。结果:2个家系未发现GABRG2基因突变,GABRG2基因测序显示外显子5的第13密码子有-C/T多态性。结论:本研究结果所显示的单个碱基多态性对其他癫癎家系的连锁分析及其他癫癎综合征分子遗传机制的研究有重要意义。