【摘 要】
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遗传性脊髓小脑型共济失调 (spinocerebellar ataxia,SCA)是一类包括Machado-Joseph病(MJD)等多种亚型共济失调在内的进行性神经系统变性疾病,多为常染色体显性遗传.由于不同的基因型所表现的临床症状与病理表现存在相当的重叠性,而且同一患者在病程发展的不同阶段表现也不尽相同,因此给临床诊断带来很大困难.近年来,国外学者先后克隆了SCA1、SCA2、SCA3/MJD
【机 构】
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200025,上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢科,上海市内分泌代谢病临床医学中心,上海市内分泌代谢病研究所,200025,上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌代谢科,上海市内分泌代谢病临床医学中心
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遗传性脊髓小脑型共济失调 (spinocerebellar ataxia,SCA)是一类包括Machado-Joseph病(MJD)等多种亚型共济失调在内的进行性神经系统变性疾病,多为常染色体显性遗传.由于不同的基因型所表现的临床症状与病理表现存在相当的重叠性,而且同一患者在病程发展的不同阶段表现也不尽相同,因此给临床诊断带来很大困难.近年来,国外学者先后克隆了SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6、SCA7和DRPLA的致病基因,发现均与CAG三核苷酸异常扩增突变[(CAG)n]相关[1].我们对1例临床诊断SCA的家系进行了SCA3/MJD (CAG)n检测分析,现将结果报道如下。
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目的 探讨特发性重度僵硬性脊柱侧凸的手术治疗效果.方法回顾性分析1999年6月至2003年6月手术治疗的特发性重度僵硬性脊柱侧凸.男9例,女15例,平均年龄17岁(12～20岁).术前站立位主侧凸冠状面Cobb角平均98°(80°～117°),仰卧位反向弯曲相上柔韧性平均20.8%(5%～29.5%).合并有矢状面畸形者15例.全部病例以北京协和医院分型原则进行手术融合.19例行前后路联合矫形术,
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脑梗死患者中有20%左右是复发性,其死亡率和致残率及治疗费用均较首次发病高[1],因此寻找其危险因素并加以干预是二级预防的主要内容.近年有研究发现,血清中可溶性细胞间黏附分子1(soluble intercellular adhesion molecule-1,sICAM-1)浓度的增高与心血管事件的发生有关[2],Tanne等[3]还证实sICAM-1增高的冠心病患者容易发生缺血性脑卒中,但血清
中华医学会第23次全国会员代表大会暨成立90周年庆典大会于2005年4月12至14日在北京召开。来自全国各地的中华医学会会员代表453人、特邀代表89人，国外和台港澳地区兄弟学会的嘉宾122人出席了大会。
患者女,51岁.因肢体乏力20余天,双下肢浮肿、麻木、低热半月入院.患者发病表现为肢体乏力,1周后双下肢浮肿、麻木伴腹胀、午后低热、轻微盗汗,无头痛、关节疼痛、皮疹,在当地诊断为系统性红斑狼疮,予以支持治疗,病情无好转,且加重并双下肢瘫痪.为进一步治疗入我院.体格检查:中度贫血貌,左锁骨上、右滑车处可触及蚕豆大小淋巴结数粒,右腋下、左腋下分别可触及大小约2.5 cm×2.5 cm、2.5 cm×2
患者6例,均系解放军总医院神经外科2002年5月至2004年5月的住院者,其中男2例,女4例,平均年龄27 岁±10岁(15～55岁),患者从出现首发症状到来我院就诊时间平均48个月±22个月(3～180个月).所有患者均否认头颈部外伤史,类风湿因子均阴性.临床表现:6例患者都有运动障碍,从乏力到不同程度的瘫痪、伴肌张力增高、腱反射活跃和病理反射阳性.同时伴有眩晕、饮水呛咳、眼球震颤、共济失调,其
肝硬化门静脉高压症往往伴有脾肿大和 "脾功能亢进",表现为血细胞三系中至少一系异常或明显降低,多数患者以血小板明显降低为主要表现.目前以手术切除脾脏为主要治疗手段,术后多数患者血常规基本恢复正常.但近年来在临床工作中,我们发现部分患者脾切除后血常规不升反降低,此类患者往往肝功能很差,多数患者术后短期内死亡,提示随着肝硬化的进展,骨髓造血功能可能发生了一些不可逆的改变.因而,骨髓穿刺检查应当作为肝硬