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目的
探讨核苷类似物代谢相关基因NT5C2在儿童急性白血病（AL）患者骨髓样本中的表达及其临床意义。
方法采用实时荧光定量PCR和免疫组织化学染色法检测63例初诊、15例完全缓解和7例复发AL患儿NT5C2 mRNA及蛋白水平，以16例非恶性血液系统疾病患儿作为对照。分析NT5C2在AL患儿中的表达及其与临床指标的关系。
结果①NT5C2 mRNA在初诊急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）、急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）、急性髓系白血病（AML）和对照组的表达水平分别为1.16(0.89~2.25）、0.96(0.74~1.25）、1.66(0.84~3.15）和0.88（0.61~1.21）。其中AML（P<0.01）、B-ALL（P<0.05）的表达水平显著高于对照组；T-ALL的表达水平与对照组相比差异无统计学意义（P>0.05）。动态观察NT5C2 mRNA在15例AL患儿不同治疗阶段的表达变化，完全缓解后表达水平明显降低（P<0.01）。复发AL患儿的NT5C2 mRNA水平显著高于缓解组及对照组（P<0.01）。②免疫组织化学染色检测显示NT5C2蛋白水平与mRNA水平趋势一致。③在AML、T-ALL患儿组中NT5C2 mRNA表达水平与危险度分级呈正相关（r值分别为0.434、0.389，P值均<0.05）。④NT5C2高表达组AML患儿的诱导缓解化疗第9天骨髓不缓解率（35.2％对0）、巩固治疗前骨髓不缓解率（25.0％对0）、微小残留病阳性率（36.4％对14.3%）和复发率（38.5％对28.6%）均高于低表达组，但差异无统计学意义（P值均>0.05）。
结论NT5C2高表达是儿童AL预后不良相关危险因素，有望成为指导个体化化疗、判断预后、监测复发的指标。