【摘 要】
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目的 探讨SYBR-Green I实时荧光PCR(SYBR-PCR)结合融解曲线分析(D.C)技术进行α-珠蛋白生成障碍性贫血(α-地贫)基因诊断的价值.方法 对22个家系中的37份样品采用4管SYBR-PCR
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目的 探讨SYBR-Green I实时荧光PCR(SYBR-PCR)结合融解曲线分析(D.C)技术进行α-珠蛋白生成障碍性贫血(α-地贫)基因诊断的价值.方法 对22个家系中的37份样品采用4管SYBR-PCR结合D.C进行--SEA、-a3.7、-α4.2及非缺失型(αα)4个等位基因型的检测,进而作出基因诊断.同时运用单管多重PCR(mPCR)结合凝胶电泳技术进行基因检测加以对照确认.结果 22个家系中6个家系检出有--SEA或-α3.7携带者,其中东南亚型缺失携带者(--SEA/αα)7例,右侧缺失携带者(-α3.7/αα)3例,东南亚型缺失与右侧缺失双重杂合子(--SEA/-α3.7)1例.2例为胎儿产前诊断.其中1例为Barts水肿胎儿(--SEA/--SEA),另1例为东南亚型缺失携带者(--SEA/αα).用mPCR凝胶电泳技术得出的基因诊断结果与上述结果一致.结论 SYBR-PCR结合D.C技术在α-地贫的基因诊断、携带者检出及产前诊断方面具有实用价值.
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