DNA序列分析确认1例新的HLA-B等位基因B^*4814

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目的识别确认中国人群中1例新的HLA等位基因。方法使用PCR-SSP和测序为基础的分型技术,分析确认HLA-B^*的新等位基因。结果先证者HLA-B位点有一个等位基因的核苷酸序列与已知的HLA等位基因均不同,该基因和B^*4812的差异在第3外显子区域的419位碱基A〉C,486位碱基C〉G,512位碱基G〉T。导致116编码子TAC〉TCC,编码的氨基酸由酪氨酸(Tyr)变成丝氨酸(Ser),147编码子TGG〉TTG,编码的氨基酸由色氨酸(Trp)变成亮氨酸(Leu)。结论该基因为HLA新的等位基因,
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