【摘 要】
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目的 研究成年人双生子脂蛋白酯酶(LPL)基因S447X和HindⅢ多态性及其单体型与血脂的关联.方法 基于双生子登记系统,对双生子进行问卷、体检及血脂和LPL基因S447X、HindⅢ多态
【机 构】
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北京,北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系
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目的 研究成年人双生子脂蛋白酯酶(LPL)基因S447X和HindⅢ多态性及其单体型与血脂的关联.方法 基于双生子登记系统,对双生子进行问卷、体检及血脂和LPL基因S447X、HindⅢ多态性的检测.对两多态性位点进行连锁不平衡检验并用SNPHAP软件进行单体型估计.结果 共计入选合格成人双生子987对;LPL基因两多态性位点间存在着紧密的连锁不平衡.在女性双生子中,HindⅢ多态性位点的H-等位基因与三酰甘油(TG)水平下降及高TG血症发生风险降低的相关性在调整了X等位基因的作用后就消失了.两多态性位点的H-X单体型组合和TG水平降低12.9%(95%CI:-20.6～-4.5)、TG/HDL水平降低14.9%(95%CI:-21.4～-6.7)以及高TG血症发生危险降低(OR=0.40,95%CI:0.21～0.79)均显著相关.结论 LPL基因S447X和HindⅢ多态性位点的单体型与血脂水平的改善有关,但这种相关主要由S447X多态性决定,而HindⅢ多态性位点通过与X等位基因的连锁不平衡间接产生与血脂的关联.
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