【摘 要】
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目的 总结儿童肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)病例的临床、实验室及影像学检查特点,提高广大医师对该罕见疾病的认识、诊断及治疗.方法 对2017年中南大学湘
【机 构】
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中南大学湘雅医学院附属海口医院儿科,海南海口,570208
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目的 总结儿童肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)病例的临床、实验室及影像学检查特点,提高广大医师对该罕见疾病的认识、诊断及治疗.方法 对2017年中南大学湘雅医学院附属海口医院儿科1例儿童肾上腺脑白质营养不良病例的家系基因检测结果进行回顾性分析并文献复习,汇总儿童肾上腺脑白质营养不良的临床表现特点. 结果 患儿血清极长链脂肪酸(very long chain fatty acids,VLCFAs)测定:C24∶0,C26∶0,C24∶0/C22∶0,C26∶0/C22∶0异常.促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)明显增高,血浆游离皮质醇值(8:00)明显降低,24 h尿游离皮质醇值明显降低.头颅MRI平扫显示双侧脑室后角旁对称性异常信号,呈特征性“蝴蝶翼”状.全外显基因检测结果示在患儿ABCD1基因发现c.1534G＞T的核苷酸变异,该变异导致第512号氨基酸由Gly变为Cys,为错义变异,而一代测序验证患儿母亲该位点为杂合子,患儿父亲该位点未见异常.确诊该患儿为肾上腺脑白质营养不良儿童脑型.结论 肾上腺脑白质营养不良临床上以智力下降、视力减退、四肢活动障碍为主,头颅MRI有特征性改变,血清VLCFAs和患儿家系基因检测是诊断本病的特异方法,目前尚无有效治疗方法.如扩大家系成员基因检测分析,对孕母优生优育有实际意义.
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