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论著/Original Article
2022年n Journal of Diabetes第3期中文导读n
【摘 要】
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论著/Original Article
【出 处】
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中华内分泌代谢杂志
【发表日期】
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2022年3期
其他文献
众所周知，慢性病已成为危害我国人群死亡和过早死亡的主要原因。当前我国已进入慢病高负担期，特别是肥胖和糖尿病。以糖尿病为例，目前中国约有1.41亿名成年人患有糖尿病，总人数位居世界第一，严重影响人民健康和社会发展。推动有效的慢病管理已迫在眉睫。
期刊
原发性低镁血症伴继发性低钙血症(HSH)是甲状旁腺功能减退的罕见病因之一。现报道近期本科诊治的1例原发性HSH患者，并在此基础上探讨该病的诊治策略。患者为26岁男性，以反复四肢麻木、抽搐为主要表现，生化检测提示存在低镁血症、低钙血症、低钾血症及甲状旁腺功能减退，后经基因检测证实存在瞬时受体电位阳离子通道-M亚家族-成员6(TRPM6)基因突变。经规律口服补镁治疗后，患者症状明显缓解。随访患者症状无再发，血电解质正常。原发性HSH多呈常染色体隐性遗传，因TRPM6基因突变导致肠道及肾脏的镁吸收障碍，进而引起
目的:研究SLC40A1基因c.430A>G杂合突变的Ⅳ型遗传性血色病的临床表型，以及基因型与表型的相关性，探索筛查该基因型血色病的铁蛋白截断值。方法:2020年7月在南京医科大学第一附属医院就诊的1例SLC40A1基因c.430A>G杂合突变的Ⅳ型遗传性血色病患者及其家系5代成员共47人，对其进行系统的临床调查，检测现存39人铁蛋白、肝功能、空腹血糖和性激素，Sanger测序验证突变位点，绘制家系图。铁蛋白与其他指标间的相关分析采用n Spearman相关分析，用受试者工作特征曲线计算铁蛋白，
本文报道了一例以晚发型Ⅱ型戊二酸血症（GAⅡ）为特征的进行性肌无力为早期症状的中国青少年患者的电子转移黄素蛋白脱氢酶（EFTDH）基因的新型复合杂合突变。患者19岁开始出现进行性肌无力和肌肉萎缩，从双下肢开始，逐渐进展到上肢。曾有间歇性恶心症状，嗜睡症状不明显。血肌酸激酶、乳酸脱氢酶、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶均高于正常水平；肌电图提示肌源性损害。基因突变分析显示EFDTH基因的新型复合杂合突变，遂确诊为戊二酸血症。患者对核黄素和泛醌（辅酶Q10）治疗表现出良好的反应。
近年来，越来越多的临床工作者注意到血清尿酸水平过低与心脑血管疾病的不良结局密切相关。最近的一些研究表明血清尿酸水平过低时，不仅会增加心律失常的发生率及心血管事件的发生及死亡率，同样会对脑血管疾病包括脑出血及脑卒中的发展及预后产生不良影响。本文主要阐述低尿酸对心脑血管疾病不良影响的最新研究进展。“,”In recent years, it is noted clinically that the low level of serum uric acid is closely related to the a
双侧肾上腺出血是导致原发性肾上腺皮质功能减退的少见原因之一，而因抗凝药物使用导致双侧肾上腺出血则更为罕见。本文介绍了1例双侧膝关节置换手术的患者，术后常规应用抗凝药物预防深静脉血栓，抗凝第8天，出现发热、呕吐、腹痛、严重乏力和低钠血症。直到症状出现后4个月，患者方被确诊为双侧肾上腺出血导致原发性肾上腺皮质功能减退，给予长期糖皮质激素替代治疗后症状消失。本文对关节置换手术后出现肾上腺出血的病例报告进行了汇总和分析，以期能够提高临床医生对此类患者的认识、缩短诊断时间并改善患者预后。“,”Bilateral a
唾液与血液、尿液等其他体液一样，内含物质极为丰富，其中唾液尿酸可以被检出。唾液尿酸与血清尿酸有良好的相关性，可以在一定程度上代替血清尿酸。近年来，国内外学者还发现唾液尿酸具有血清尿酸所不具备的独特的临床应用价值，其与青少年高血压、青少年体脂积累和子痫前期等的发生发展均有一定相关性，推测唾液尿酸具有一定的临床应用前景。本文综述近年国内外关于唾液尿酸的研究现状、临床应用价值及应用前景。“,”Saliva, like blood, urine, and other body fluids, contains e
目的:探讨梓醇对非酒精性脂肪肝病(non-alcoholic fatty liver disease, NAFLD)治疗及降脂机制。方法:高脂饮食喂养ICR小鼠8周以建立NAFLD体内模型，给予低剂量(50 mg/kg)、中剂量(150 mg/kg)、高剂量(300 mg/kg)剂量梓醇干预，分析小鼠体重、肝湿重、肝指数及生化指标。游离脂肪酸诱导人肝细胞LO2建立NAFLD细胞模型。实时荧光定量PCR检测脂肪酸合成相关基因水平。Western印迹法检测内质网应激(ERS)介导的蛋白激酶R样内质网激酶(PE
基于近年来新获取的临床研究证据，美国糖尿病学会颁布了2022年糖尿病诊疗标准。更新后的诊疗标准充分体现了以患者为中心、以改善临床预后为目标的糖尿病综合管理策略。本文针对该标准中关于降糖药物的选择、血压管理、血脂管理、抗血小板药物的应用以及合并心血管与肾脏疾病患者的降糖药物应用等方面的推荐建议进行简要介绍与评析。
法布雷病是一种多系统受累的罕见遗传溶酶体贮积症，及时进行特异性治疗可改善患者的临床症状，延缓疾病进展，从而延长患者预期寿命。目前，特异性治疗方法中酶替代治疗（ERT）和分子伴侣疗法已获得批准上市，底物减少疗法、新型ERT以及基因治疗等新型治疗方案正在临床研究中。本文基于《中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）》的治疗指导建议，并结合本科的治疗经验，总结了近年来关于法布雷病特异性治疗领域的新进展，重点阐述了特异性药物尤其是ERT的作用机制、临床获益、启动时机、疗效监测以及用药注意事项等。