论文部分内容阅读
DMD的基因治疗
【机 构】
:
100853 北京,解放军总医院,100853 北京,解放军总医院,复旦大学遗传学研究所,
【出 处】
:
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
:
1996年13期
其他文献
由于多种肿瘤细胞株存在p16、p15基因的缺失与点突变,而p16、p15蛋白本身又能抑制CDK4、CDK6的活性,阻止细胞增生,为了确定p16、p15基因在原发恶性肿瘤发生、发展过程中的作用,应用多重PCR、SSCP分析及直接DNA序列测定技术检测分析了357例原发肿瘤、29个肿瘤细胞株、91例散发的多发性肿瘤患者及具有家族性肿瘤高发倾向的肿瘤患者的外周血标本,61例健康成人外周血标本作为对照。结
为了查明S-美芬妥英羟化酶(CYP2C19)在中国人群中的突变基因型,采用聚合酶链式反应(PCR)结合限制性内切酶技术分析了19例S-美芬妥英弱代谢者(PM)和55例强代谢者(EM)的基因型。结果显示,表型PM的基因型是m1/m1(79%)和m1/m2(21%),EM中杂合子(m1/wt和m2/wt)占54.5%。表明在中国人中CYP2C19等位基因至少存在有两种突变基因型(m1和m2)。
为探讨肺癌发生的分子遗传学机理,采用聚合酶链反应及聚合酶链反应-单链构象多态性技术,对41例人肺癌组织中p53基因外显子5~8及Rb基因外显子14~16、22~23进行了突变分析。结果显示:p53基因突变16例(16/41,39%),分布于外显子5~7;Rb基因异常4例(4/41,9.8%),其中外显子14~16区域部分缺失和外显子22~23区域突变各2例;在9例小细胞肺癌标本中,7例发生p53及
为在分子水平探讨链霉素致聋的病理机理,采用PCR-SSCP及PCR-限制性内切酶酶切,对4个链霉素致聋家系11例成员的外周血线粒体DNA进行了分析。结果发现,11例家系成员中有9例(4例为正常母亲,5例为聋哑患儿)线粒体DNA 12S rRNA基因上核苷酸1555位点发生了A→G突变。而2例正常父亲未发现该突变。推测该突变是人体对链霉素致聋遗传易感性的分子基础。并对易感致聋的发病机理进行初步探讨。
在进行肺癌与p53基因关系的系列研究过程中,发现1例支气管粘膜上皮不典型增生和1例原位癌。运用免疫组织化学方法进行p53蛋白表达检测,结果发现支气管上皮不典型增生和原位癌组织中有明显的p53蛋白阳性染色细胞,从而进一步证实了p53基因突变可能是肺癌发生的早期遗传学损害。