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目的
探讨伴ins(15;17)隐匿型急性早幼粒细胞白血病(APL)的遗传学检测方法及其临床预后。
方法收集2016年6月至2018年11月收治的373例初诊APL病例,筛选出PML-RARα检测RT-PCR阳性、间期FISH阴性的APL患者进行回顾检测分析,采用中期FISH和Sanger测序进一步验证。
结果共发现7例隐匿型APL患者,这7例患者15号染色体上分别插入了小的RARα片段,形成ins(15;17)。7例患者中L亚型5例,S亚型1例,V亚型1例。经全反式维甲酸(ATRA)和亚砷酸(ATO)或蒽环类等化疗药物联合化疗后,有6例患者完全缓解,1例患者化疗第6天死于颅内出血。
结论APL进行FISH检测时应考虑探针大小及覆盖位置,联合中期FISH可提高隐匿型APL检出率。伴ins(15;17)隐匿型APL患者临床特征及治疗方案与经典型APL无差异,ATRA与ATO或蒽环类等联合化疗有效。