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G6PD缺乏是新生儿溶血症的主要病因之一,基因突变是造成G6PD缺乏的遗传基础.由于G6PD的基因突变引起氨基酸置换,影响了NADP+和G6P的结合,或在立体构型上影响到二聚体的形成及其稳定性,导致G6PD活性降低,临床上产生新生儿溶血和黄疸症状.本文对与新生儿溶血症有关的G6PD基因突变及相关机制进行综述.
G6PD缺乏是新生儿溶血症的主要病因之一,基因突变是造成G6PD缺乏的遗传基础.由于G6PD的基因突变引起氨基酸置换,影响了NADP+和G6P的结合,或在立体构型上影响到二聚体的形成及其稳定性,导致G6PD活性降低,临床上产生新生儿溶血和黄疸症状.本文对与新生儿溶血症有关的G6PD基因突变及相关机制进行综述.