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Ⅰ型胶原的编码基因是重要的骨量调节基因。编码Ⅰ型胶原。Ⅰ链的COLIAI基因多态性可能在特定的种群中与骨密度.骨折及骨质疏松症有一定关系,并受到被研究对象的年龄、体重、是否接受雌激素替代治疗以及他们的生活方式和环境等多种因素的影响,同时还与其他基因产生协同作用。而现有资料显示编码α2链的COLIA2基因多态性与骨质疏松症无相关性。