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目的探寻2个多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)家系发病的分子机制。方法提取1982年和1992年中山大学附属第一医院收集的2个MEN2A家系共9名成员外周血基因组DNA,对ret原癌基因21个外显子进行聚合酶链反应(PCR),PCR产物进行直接测序。结果家系1中2例患者存在ret原癌基因exon11的C634R突变,exon2的A45A和exon13的L769L2处多态性;家系2中1例患者存在ret原癌基因C634Y突变,exon2的A45A存在多态性,另外筛查出其子为该基因突变携带者。结论本研究2个家系存在exon11的C634位点突变,达到MEN2A基因水平上的诊断,对其临床治疗及其后代的早期诊断有重要指导意义。