【摘 要】
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文章收集了一个中国B1型短指家系，通过连锁分析，发现该家系疾病的致病基因与ROR2基因连锁。PCR扩增ROR2基因突变热点区域后直接测序，在家系患者中发现一个c．2265C〉A的杂合突变，该
【机 构】
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河南省人口和计划生育科学技术研究院,新乡医学院生命科学技术系,河南省滑县计划生育服务站
【基金项目】
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河南省社会公益重大项目“常见重大出生缺陷和遗传病综合优化干预研究及应用”（编号：081100911100）资助
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文章收集了一个中国B1型短指家系，通过连锁分析，发现该家系疾病的致病基因与ROR2基因连锁。PCR扩增ROR2基因突变热点区域后直接测序，在家系患者中发现一个c．2265C〉A的杂合突变，该突变在蛋白质水平导致p．Y755X的改变，从而产生缺失部分结构域的截短ROR2蛋白，而在家系正常人以及家系外正常人中均未发现此突变。文章是国内首次报道B1型短指家系ROR2基因c．2265C〉A突变，丰富了中国人ROR2基因突变谱。
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