2011年山东省女性性工作者艾滋病防治知识知晓情况调查及其影响因素分析

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目的:探讨儿童视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma,RB)基因型与临床表型相关性。  方法:收集2018年-2019年于重庆医科大学附属第二医院就诊23例RB患儿的临床症状,结合全外显子测序以及BSP甲基化测序技术对23例患儿外周血样本进行分子遗传学筛查,并采用Sanger测序及荧光定量PCR技术对患儿家系成员进行突变来源分析。进一步行生物信息分析,探寻与疾病相关的信号通路。  结果:23