染色体45,X/46,XY嵌合体1例

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混合型生殖腺发育不全:染色体核型为45,X与另含有一个 Y 的嵌合型,以45,X/46,XY 多见,其他如45,X/47,XYY、45,X/46,XY/47,XY亦有报道[1]。现将我院收治的1例羊水穿刺染色体检查为45,X/46,XY病历报告如下。
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