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<正>1861年,Duchenne医生曾详细的描述了一种儿童起病、进展加重的肌无力、肌萎缩的临床疾病,后将其命名为杜氏肌营养不良(duchenne musculardystrophy,DMD)[1]。该病为肌纤维膜dystrophin蛋白完全缺失导致的一种进行性肌营养不良,为进行性肌营养不良中发病率最高的类型之一,存活男婴中的发病率约为1/3 500～1/4 000[2]。