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釉质发育不全(amelogenesis imperfecta,AI)是一组影响釉质发育的遗传性疾病,由于釉质形成时造釉器的某些功能障碍,导致釉质在厚度、结构和组织上的改变[1].AI的临床表现多种多样,并有种族差异;遗传方式有3种:常染色体显性、常染色体隐性及x性连锁遗传.国外已有研究证实有5个候选基因与AI相关.现将一例遗传性釉质发育不全家系及其临床表现报道如下。