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1例合并重症联合免疫缺陷表现的软骨毛发发育不全患儿，临床主要表现为短肢矮小，干骺端发育不良，重症联合免疫缺陷以及骨髓造血衰竭。基因分析显示患儿RMRP基因存在新的复合杂合变异。该变异导致RMRP基因mRNA表达水平下降，可能引起细胞周期调控异常和端粒功能障碍。
RMRP基因新发变异致软骨毛发发育不全并重症联合免疫缺陷病一例
【摘 要】
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1例合并重症联合免疫缺陷表现的软骨毛发发育不全患儿，临床主要表现为短肢矮小，干骺端发育不良，重症联合免疫缺陷以及骨髓造血衰竭。基因分析显示患儿RMRP基因存在新的复合杂合变异。该变异导致RMRP基因mRNA表达水平下降，可能引起细胞周期调控异常和端粒功能障碍。
【机 构】
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深圳市儿童医院风湿免疫科 518038深圳市儿童医院风湿免疫科 518038深圳市儿童医院风湿免疫科 518038深圳市儿童医院血液肿瘤科 518038深圳市儿童医院检验科 518038深圳市儿童医院
【出 处】
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中华儿科杂志
【发表日期】
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2021年59期
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