【摘 要】
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目的 探讨北京地区地中海贫血基因的携带情况及基因突变类型,为北京地区开展地中海贫血遗传咨询及预防提供参考依据.方法 对来我院体检人群进行全血细胞分析、铁代谢检测筛选出疑似地中海贫血的患者,对其进行α和β地中海贫血基因分析.结果 11766例体检人群中共检出贫血患者399例,其中铁代谢异常353例,在铁代谢正常的人群中筛查出29例地中海贫血患者,检出率0.25％,其中17例是α地中海贫血,检出率为0.14％;12例是β地中海贫血,检出率为0.10％.α地中海贫血检出2种基因突变类型,分别是-α3.7和--S
【机 构】
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首都医科大学附属北京康复医院检验科,北京 100144
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目的 探讨北京地区地中海贫血基因的携带情况及基因突变类型,为北京地区开展地中海贫血遗传咨询及预防提供参考依据.方法 对来我院体检人群进行全血细胞分析、铁代谢检测筛选出疑似地中海贫血的患者,对其进行α和β地中海贫血基因分析.结果 11766例体检人群中共检出贫血患者399例,其中铁代谢异常353例,在铁代谢正常的人群中筛查出29例地中海贫血患者,检出率0.25％,其中17例是α地中海贫血,检出率为0.14％;12例是β地中海贫血,检出率为0.10％.α地中海贫血检出2种基因突变类型,分别是-α3.7和--SEA.β地中海贫血检出5种基因突变类型,分别是CD41-42、IVS-II-654、CD43、CD17、-28.结论 北京地区的α地中海贫血略高于β地中海贫血,其中α地中海贫血以--SEA基因突变多见;β地中海贫血以IVS-II-654、CD41-42、CD17这3种基因突变类型为主.
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