【摘 要】
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目的 分析近年来娄底市新生儿耳聋基因筛查结果，为娄底地区耳聋防控策略的制定提供参考。方法 收集2020年5月～2021年2月在娄底市出生的16 869例新生儿足底血干血斑，采用基因微阵列芯片法对4个常见耳聋基因的15个突变位点进行检测，包括：GJB2（c.35 del G、c.176 del 16、c.235 del C和c.299＿300 del AT）、GJB3（c.538 C＞ T）、SLC
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目的 分析近年来娄底市新生儿耳聋基因筛查结果，为娄底地区耳聋防控策略的制定提供参考。方法 收集2020年5月～2021年2月在娄底市出生的16 869例新生儿足底血干血斑，采用基因微阵列芯片法对4个常见耳聋基因的15个突变位点进行检测，包括：GJB2（c.35 del G、c.176 del 16、c.235 del C和c.299＿300 del AT）、GJB3（c.538 C＞ T）、SLC26A4（c.2168 A＞ G、c.1174 A＞ T、c.1226 G＞ A、c.1229 C＞ T、1975 G＞ C、c.2027 T＞ A、c.1707+5 G＞ A和c.919-2 A＞ G）、MT-RNR1（m.1494 C＞ T和m.1555 A＞ G）。结果 16 869例新生儿中，携带耳聋基因突变654例（3.88%,654/16 869）,其中GJB2突变375例(2.22%（375/16 869）,GJB3突变19例（0.11%,19/16 869）,MT-RNR1突变87例（0.52%,87/16 869）,SLC26A4突变163例（0.97%,163/16 869）。GJB2突变患儿中，c.35 del G杂合突变16例（0.09%）,c.235 del C复合杂合突变2例（双胞胎）,c.235 del C/c.299 del AT复合杂合突变1例，复合杂合突变检出率0.18‰。此外，有10例新生儿同时携带2个基因突变（0.06%,10/16 869）。结论 本组娄底市新生儿MT-RNR1及GJB2携带率偏高，亚洲人群罕见突变位点GJB2:c.35 del G在该地区也偏高，娄底地区需加强耳聋基因筛查力度，同时规范致聋性药物的使用，避免引发药物性聋。
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