第Ⅷ因子的遗传控制

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:rockonfire
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生化研究表明,Ⅷ因子的基本单位可能是一种控制凝血作用的二聚体,缺乏时可发生典型的血友病。免疫学研究分离出了特异性抗ⅧR:Ag和Ⅷ:CAg的抗体。临床和遗传学研究揭示:至少有5种影响Ⅷ因子的遗传变型。作者认为控制Ⅷ因子的合成也至少有5种基因,其中一些是结构基因,其它的是调节基因。内皮细胞可产生ⅧR:Ag,而成纤维细胞和淋巴细胞则不能产生,这就提示至少有 Biochemical studies have shown that the basic unit of Factor VIII may be a dimer that controls clotting, and in the absence of typical hemophilia. Immunological studies have isolated specific anti-VIIIR:Ag and VIII:CAg antibodies. Clinical and genetic studies reveal that there are at least five genetic variants that affect factor VIII. The authors believe that there are at least five genes controlling the synthesis of Factor VIII, some of which are structural genes and the others are regulatory genes. Endothelial cells can produce VIIIR:Ag, and fibroblasts and lymphocytes cannot be produced, suggesting that at least
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