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先天性大疱性表皮松解症分单纯、交界及营养不良三型。近几年来,其基因缺陷已相继发现,单纯型为角蛋白K5/K14异常,交界型为编码锚丝蛋白的基因缺陷,营养不良型则为Ⅶ型胶原异常。本病的分子遗传学发展为研究其发病机理、遗传方式、疾病的早期诊断及基因治疗提供了良好前景。
先天性大疱性表皮松解症的遗传基础
【摘 要】
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先天性大疱性表皮松解症分单纯、交界及营养不良三型。近几年来,其基因缺陷已相继发现,单纯型为角蛋白K5/K14异常,交界型为编码锚丝蛋白的基因缺陷,营养不良型则为Ⅶ型胶原异常。本病的分子遗传学发展为研究其发病机理、遗传方式、疾病的早期诊断及基因治疗提供了良好前景。
【机 构】
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北京医科大学第一医院皮肤科,北京医科大学第一医院皮肤科
【出 处】
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国际皮肤性病学杂志
【发表日期】
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1996年22期
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在儿童性传播疾病中,衣原体是主要的病原之一,各型衣原体引起性传播疾病的表现有所不同.现就儿童期(包括孕妇及新生儿,青春期前,青少年期)眼和生殖器的衣原体感染从流行病学,传播途径,临床表现、诊断方法、预防和治疗等方面作了综述.
近十年来,肾脏和播散性念珠菌病的发病率明显增加,在这类患者中已分离鉴定出一种由蛋白质基质、念珠菌芽生孢子及假菌丝组成的念珠菌管型,但对其诊断价值及发病机理却 知之甚少。因此,作者用兔作为模型对其进行了研究。
单纯性大疱性表皮松解症是一种常染色体显性遗传疾病。它有几种临床类型。近年来分子遗传学技术发展,使我们能对原位表皮细胞的角蛋白微丝网被干扰的后果进行研究。在转基因小鼠中表皮基底细胞K14突变体的定向性表达,破坏10nm微丝装配和单纯性大疱性表皮松解症非常相似。最近在单纯性大疱性表皮松解症患者中发现K5或K14编码顺序的点突变,这些突变证实和此病有关。
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十年预防HIV感染之后,我们有必要问问自己学到了什么以及现在应如何应用这些教训去减慢今后十年中该病的流行. 关于艾滋病(AIDS)最重要的流行病学发现可能是性传播占据全世界HIV感染的近3/4.
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感觉异常性背痛的特征是:阵发性局部皮肤痒感或疼痛,通常局限于双侧肩胛内侧边缘。曾证明患处皮肤有P-物质免疫反应神经纤维增生。疼痛和瘙痒是通过C神经纤维传导,其末梢含神经肽,如:速激肽P物质、神经激肽等,释放后引起疼痛和瘙痒。局部外用辣椒辣素可耗竭此等神经肽,并阻止其再聚集。作者采用双盲交叉对比试验,以验证辣椒辣素霜剂的治疗效果。
期刊
聚丁烯(butenafine)乳剂是1994年,中央研究所科研制药公司合成的苯甲基胺系列抗真菌药,为广谱抗生素,特别是对毛癣真菌:小孢子菌及皮癣菌等皮肤丝状菌有很强的抗菌作用,该药对皮肤渗透性强,皮肤贮存性好,抗菌作用持久。
报告是一个利用疫苗保护麻风菌素试验阴性的麻风家内接触者免于发病的研究。研究人群为活动性瘤型或界线类病人的家内接触者,分为接种疫苗组和对照组。前组179人麻风菌素试验初次均为阴性。对照组中麻风菌素试验阴性210人、阳性504人,研究前经检查无麻风症状。疫苗有三种,即热灭活的人麻风菌、卡介苗和二者的混合疫苗。接种疫苗的179人中,85人、46人和48人分别接种人麻风菌疫苗、卡介苗和混合疫苗。
环孢素A(CyA)越来越多地用于自身免疫性疾病及皮肤病的治疗。减少其副作用尤其是肾毒性是至关重要的,应避免CyA与能增加肾毒性和抑制肝微粒体细胞色素P450 3A的药物合用。作者在体外观察了部分维甲酸类药物、特比萘芬对CyA代谢的影响。
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